Lipodistrofia: ‘Não importa quanto eu coma, meu corpo quase não retém gordura’

Arthur nasceu com lipodistrofia, uma doença rara que faz com que a porcentagem de gordura seja extremamente baixa – mas traz desafios semelhantes à obesidade que Arthur nasceu com poucas células adiposas e, atualmente, sua porcentagem de gordura corporal é equivalente à de um atleto de elite que o arthur de Mediros, que é o corpo que o Bodyroz, o corpo, o corpo, o que é o corpo, o que é o corpo de um corpo de arthuros, a menos de um corpo de elite, com o corpo, a mais de um corpo de arthuros, o que é o corpo que o corpo, o que é o corpo, o que é o corpo de um corpo de arthuros, a menos de um corpo de elite, com o corpo, o que é o corpo que o corpo em que o corpo de um corpo de alíneos é o que é o corpo de um corpo que é o corpo de um corpo. Hoje, aos 34 anos, ele tem uma porcentagem de gordura corporal semelhante à dos atletas de alto desempenho. Pode até parecer algo desejável para muitas pessoas, mas a composição corporal de Arthur foi causada por uma mutação genética que, na prática, significava uma vida rigorosa da dieta e uma preocupação constante com a saúde. A imagem de Artur, com um diagnóstico estimado a cada 1 milhão de pessoas – é chamado síndrome de Berardinelli, ou lipodistrofia congênita generalizada. Leia também: Os alunos que expondo pacientes não podem ser impedidos de frequentar ou se formar; Entenda as punições Embora a condição tenha características opostas às da obesidade, as consequências da lipodistrofia são, curiosamente, semelhantes aos problemas trazidos pelo excesso de gordura: desregulamentação metabólica e risco de diferentes doenças. Para quem tem a condição, não há adipócitos – células que armazenam gordura – em suficiente, e o excesso acaba se acumulando na corrente sanguínea. Através da circulação sanguínea, essa gordura pode ser depositada em outros órgãos, como o fígado, pâncreas e músculos. E se acabar se acumulando nos vasos sanguíneos, leva à inflamação do pâncreas [pancreatite]acumulação de gordura no fígado [esteatose hepática] e outros compromissos metabólicos graves. Dependendo da mutação genética envolvida e da gravidade da condição, as pessoas com síndrome também podem ter complicações em diferentes sistemas corporais, como mudanças cardíacas e respiratórias, disfunções hormonais que afetam a puberdade e a fertilidade, problemas renais, manifestações na pele e, em alguns casos, mudanças neurológicas. Outra consequência comum é a falta de saciedade, agravada pela limitação da quantidade de alimentos que essas pessoas podem consumir – especialmente aquelas que contêm gordura. Isso ocorre porque a leptina, um hormônio que sinaliza o cérebro quando estamos satisfeitos, é produzido por células adiposas, muito pequenas nesses pacientes. Frutas milagrosas para limpar a gordura do fígado: o que a ciência diz sobre a controversa desintoxicação a importância do diagnóstico precoce natural de Caicó, na região de Seridó, no Rio Grande do Norte, Arthur recebeu o diagnóstico mais cedo. “Ainda pequeno, as características físicas da imagem já eram muito visíveis, embora sejam frequentemente confundidas com uma pessoa desnutrida, e muitos médicos ainda não conhecem a síndrome. Mas minha avó materna teve um filho com essa síndrome, o que facilitou o diagnóstico para mim”. Mas descobrir a doença ainda na infância também trouxe desafios emocionais a Arthur. “Minha mãe vendeu lanches, e eu estava querendo comer – é difícil entender a restrição quando somos crianças. Tudo por ‘saudável’ foi proibido para mim. Meu lanche da escola sempre foi o mesmo: maçã, banana e uvas”. “Na escola, até escondi o dinheiro do lanche dos meus amigos, apenas para não vê -los comendo a cafeteria. Não estava fora do mal. Então, no final do intervalo, devolvi o dinheiro na bolsa. E porque tinha um apetite muito maior que o normal, às vezes foi deixado fora das festas de aniversário”. Arthur Arthur não pode consumir nenhuma quantidade de álcool, pois seu fígado tinha a função “anormal” de metabolizar as gorduras, o que tornou o consumo dessas substâncias uma sobrecarga fácil para o órgão. “Não era algo que eu queria fazer de qualquer maneira, mas na juventude, acabou me tornando ‘excluído’ e respeitável como anti -social”. Ele teve apoio psicológico por anos e também tinha terapia e fisioterapia. “Eu tive dificuldades de fala, às vezes gaguejando ou trocou letras, e também as dificuldades para caminhar, sempre caminhava até a dica. E minha vida melhorou muito ao cuidar da minha saúde mental. Siga -me ajudou a me fortalecer e a criar mecanismos de defesa para enfrentar as adversidades da vida, como preconceito e discriminação, sempre sofrendo tanto na escola quanto fora de TI”. Na opinião de Arthur, as mulheres com a condição geralmente sofrem ainda mais preconceitos por causa da aparência que o Lipodistrofia dá. “Hoje em dia, não passo mais pela discriminação como na infância. Mas as mulheres ainda enfrentam muito mais. Como não temos gordura, o corpo acaba se tornando mais musculoso, com um padrão que é frequentemente visto como mais masculinado. E as pessoas ainda têm uma imagem idealizada do corpo que seria o corpo mais definido que se lembra de um corpo mais definido. Anos, Arthur desenvolveu diabetes, mas a manutenção de alimentos regulamentados a maior parte do tempo evitou complicações mais graves. Ele descreve a necessidade de consumir apenas o que é saudável como uma questão de sobrevivência. “Há pessoas com lipodistrofia que, ainda muito jovens, já enfrentam problemas sérios, como diabetes, precisam tomar insulina, e também podem ter complicações no fígado, cirrose ou rim, muitos precisam de hemodiálise. No meu caso, sempre fui capaz de controlar bem”. A prática constante do exercício também faz parte da rotina de cuidados de Arthur – e é essencial para aqueles que têm diagnóstico. manter ajuda ativa na sensibilidade à insulina, pois durante a atividade física as células musculares aumentam a captura de glicose sem a necessidade de insulina, tornando o corpo mais eficiente no uso de glicose no sangue, o que reduz a resistência à insulina e diminui o risco de diabetes tipo 2. Além disso, o exercício contribui para controlar os níveis sanguíneos, aumentando o HDL (bom colesterol) triglicerídeos e LDL (colesterol ruim), o que reduz o risco de doença cardiovascular. Para aqueles com lipodistrofia, o exercício também é especialmente importante porque ajuda a reduzir a gordura visceral, que é a gordura acumulada em torno dos órgãos internos, como fígado e pâncreas, que está diretamente ligada ao risco de doenças metabólicas e cardiovasculares. Artur mantém uma rotina de exercícios físicos como parte de seu tratamento Arquivo Personal/Artur de Medeiros Queiroz ‘Doença Skinny’: a origem da lipodistrofia congênita generalizada que a síndrome foi batizada em homenagem ao endocrinologista de São Paulo. O lipodistrofia tem origem genética e, para que a síndrome se manifeste, é preciso necessariamente herdar um gene com a mutação da mãe e do pai. Isso significa que, se os pais são parentes e compartilham a mesma herança genética, a chance de transmitir o gene mutada – e a síndrome ocorre em crianças – aumenta consideravelmente. É por isso que, em algumas regiões, os casos da doença estão associados a casamentos consanguíneos, como primos. Xantelasma: Qual é a condição que tornou o colesterol de ‘vazamento’ do homem pelas mãos após dieta rica em gordura No Rio Grande do Norte, um estudo feito em parceria entre a UFRN e a associação de pais e pessoas com o Síndrome de Berardinelli. A média mundial, que é 1 caso por milhão. A colonização portuguesa desempenhou um papel importante no surgimento da síndrome na região, devido a um fenômeno conhecido como “efeito fundador”. De acordo com um livro sobre o tema produzido pelo professor Julliane Campos e outros pesquisadores da UFRN, os primeiros habitantes de Seridó, por volta de 1720, foram portugueses do norte de Portugal e dos Açores. Essas famílias, quando se estabeleceram, começaram a se casar, o que era comum na época como uma maneira de manter as riquezas dentro do próprio grupo familiar. Essa alta taxa de casamentos de parentes fez as alterações genéticas presentes em alguns indivíduos espalhando, contribuindo para a permanência e disseminação de mutações associadas à lipodistrofia. As famílias também se originaram em outros estados, como Paraíba, Pernambuco, Ceará e Minas Gerais. Existem diferentes formas de lipodistrofia. De acordo com o professor Julliane Campos, de forma generalizada, que é a mais grave, os pacientes podem ter alterações em até quatro genes ligados ao metabolismo – ou seja, genes que regulam a formação de adipócitos ou o próprio processamento de gordura. “O que esses casos têm em comum é que, com genes mutados, há uma falha na formação de células adiposas. Portanto, esses indivíduos nascem com uma quantidade reduzida desses adipócitos”. As opções de tratamento de lipodistrofia ainda não são tratamento que fornece cura completa da síndrome, assim como não há dieta capaz de reverter o lipodistrofia. O tratamento está focado no controle de alterações metabólicas, como controle glicêmico, gerenciamento de complicações e melhoria da qualidade de vida. “O tratamento busca tratar alguns dos fatores causados ​​pela doença, como diabetes e problemas cardiovasculares, mas não pela própria doença. Portanto, insistimos muito sobre a importância do diagnóstico precoce, especialmente para doenças raras, onde os medicamentos são muito caros. Começando no início é o que impede complicações graves”, diz Campos. O professor explica que existe apenas um medicamento aprovado para o tratamento específico da lipodistrofia, que é um análogo da leptina, ou seja, uma substância sintética que imita a ação do hormônio responsável pelo apetite. “É chamado de metréptina e foi aprovado no Brasil em 2023. Estamos aguardando que seja liberado para uso amplo em condições de saúde, mas por enquanto, apenas alguns pacientes têm acesso a este medicamento”. Arthur obteve acesso ao medicamento em 2016 através de um processo. “Na época, o medicamento não era reconhecido pela ANVISA e era muito caro: uma dose custa mais de US $ 2.000. O processo não era simples. Passei por uma experiência em Brasília e tive que argumentar que a droga me traria bons resultados. Infelizmente, nem todos os pacientes recebem esse tratamento”. Arthur durante seu período de troca no arquivo pessoal da Europa/Artur de Medeiros Queiroz ‘Eu levei uma boa vida e, portanto, agradecemos’ Arthur diz que, embora a condição exija atenção constante e possa levar a pinturas sérias se não forem controladas, isso leva uma vida ativa e independente. “Não tenho limitações. Eu moro sozinho, viajo com frequência. É claro que essas atividades exigem cuidados – e sempre serão necessários cuidados – mas posso dizer que tiro uma vida muito boa e sou grato por isso”. Hoje, Arthur é um funcionário público, tem uma boa compensação e afirma não enfrentar dificuldades para viver de forma independente. Ele também está participando de um doutorado em educação, ciência e matemática na Universidade Federal de Paraná e aproveita a oportunidade para viajar, sua atividade favorita, sempre que puder. “No ano passado, através do doutorado, tive a oportunidade de trocar e passei seis meses em Portugal. Era um sonho. Eu estava longe de tudo: minha família, meus médicos, mas, graças a Deus, não fiquei doente”, diz ele. Ele diz que espera que a doença se torne mais conhecida e que os diagnósticos sejam cada vez mais assertivos e realizados antes e mais cedo – uma maneira de melhorar a qualidade de vida dos pacientes e tornar o que é “diferente” mais reconhecido.



Fonte g1